개인의 특성에 맞는 맞춤형 치료법을 개발하고 질병 발생을 예측하는데 중요한 자료가 될 한국인의 유전형질에 관한 데이터베이스가 구축돼 일반에 공개됐다.

질병관리본부 국립보건연구원(원장 조해월) 유전체센터는 유전정보를 이용한 맞춤의학 실현을 위해 한국인이 갖는 유전형질 정보를 확보, DB를 구축했으며, 그 중 일반인에게 공개된 유전자 350개에 대한 유전형질 정보를 국내 연구자들에게 배포했다.

이미 지난 2003년 인간유전체사업(Human Genome Project)을 통해 인간이 갖는 30억 개의 모든 염기서열이 밝혀진 바 있다.

염기서열은 사람마다 조금씩 다르고 이러한 유전자의 차이를 유전형질의 다양성이라 하며, 유전형질의 다양성은 신체적인 특성뿐만 아니라 질병에 대한 개인적인 차이를 결정한다.

이에 국립보건연구원은 한국인 24명을 대상으로 질환후보유전자 706개를 분석해 한국인이 갖는 다양한 유전형질 정보를 확보하고, 이들 정보를 활용해 인종간 유전형질의 다양성 및 질병 관련성에 대한 다수의 논문(Human Mutation 2005 외 14편)을 발표했다.

또 한국인 유전형질 정보를 DB로 구축하고 웹 사이트(http://www.ngri.go.kr/SNP/)를 통해 사용자에게 제공하고 있다.

현재 유전자 2천978개에 대한 단일염기서열다형성(SNP) 1만2천995개, 삽입 및 결손(Insertion/deletion) 466개, 마이크로세털라이트 마커(microsatellite marker) 120개가 등록돼 있다.

이번에 배포된 간행물은 한국인이 갖는 유전형질 정보를 국내 연구자들에게 소개하고 KSNP DB를 보다 편리하게 사용할 수 있도록 그 활용가치를 높였다는게 국립보건원측의 설명이다.

복지부는 “간행물의 정보를 이용해 질병발생을 예방하고 맞춤치료를 이룰 수 있는 유전체 실용화가 조기에 실현될 것”으로 기대했다.