-질환, 환자, 치료제 등 관련 정보 전무…표적치료제 도입에 대한 고민 필요
병명조차 생소한 극희귀질환인 ‘한랭응집소병’을 앓고 있는 환자들을 위한 지원이 절실하다는 목소리가 나왔다.
삼성서울병원 혈액종양내과 장준호 교수는 3월 8일 오전 10시 오크우드 프리미어 코엑스센터 5층 프리미어룸에서 사노피아벤티스 코리아 주최로 진행된 ‘의료 사각지대의 극희귀질환 ‘한랭응집소병’ 환자들의 삶에 대하여’ 주제의 미디어 세미나에서 이 같이 주장했다.
한랭응집소병(CAD)은 추위에 노출되면 적혈구 파괴가 지속·반복되는 극희귀 자가면역 혈액질환으로, 박테리아 등이 몸속에 침입하면 이를 없애는 인체 속 시스템인 보체의 일종이라서 뚜렷한 원인도 없고 치료법도 아직 없다.
60세 이상에서 주로 발병하며, 환자들은 더운 여름에도 에어컨은 물론 냉수조차 마시지 못하는 등 다양한 증상으로 인해 사회적·경제적 활동이 불가능해진다.
장 교수는 “한랭응집소병 환자는 삼성서울병원에만 10명 정도로, 우리 병원이 국내 희귀질환자의 1/10 정도를 커버한다고 가정해보면 국내에 약 100명 내외의 환자가 있을 것으로 추정된다”며 “특히 질환과 환자, 치료제에 대한 정보가 거의 전무하다시피 해 이들 환자들은 사회에서 소외돼 힘든 생활을 이어가고 있다”고 설명했다.
아울러 “이들은 추위에 노출되면 몸속의 적혈구가 깨져 빈혈이 발생해 반복적인 수혈이 필요하고, 용혈이 발생하면 진행성 암 환자의 피로감 점수와 유사한 수준의 피로를 느끼게 돼 정상적인 생활이 어렵다”며 “특히 혈전색전증 위험이 증가해 5년내 사망률이 40%에 달하는 무서운 질병이다”라고 덧붙였다.
이럼에도 불구하고 국내에 환자가 얼마나 있는지 집계조차 되지 못한 상황이며, 환자들은 본인의 질병이 무엇인지 알아내기 위해 여러 병원을 전전긍긍해 겨우 알아내지만 뚜렷한 치료법이 없어 반복적인 수혈에 의존하는 실정이다.
하지만 최근 글로벌 제약사에서 치료제가 개발되며 미국과 일본에는 관련 치료제가 사용되고 있으며, 유럽에서도 승인을 받고 사용을 앞두고 있다. 다만 단점은 역시나 높은 가격이다.
이에 장 교수는 “보체 시스템으로 인한 질병은 표적치료제(길항제)를 사용하면 일반인과 같은 삶의 질을 유지할 수 있다는 것이 국내에서 보험적용을 받은 PNH(발작성야간혈색소뇨증)의 치료에서 확인된 바 있다”며 “초고가의 약제이지만 국내에서도 이 같은 선례가 있는 만큼 한랭응집소병 치료제의 적극적인 도입을 검토할 필요가 있다”고 강조했다.
또한 “극희귀질환에 대한 사회적 인식 변화도 이어져야 하며, 국민, 의료진, 환자에 대한 교육과 홍보도 절실하다”라며 “특히 희귀질환에 대한 컨트롤타워를 만들어 조직적인 관리를 해야 한다”고 의견을 제시했다.
