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소아 희귀질환 조기진단 및 치료제 접근성 강화에 정부 나서야
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소아 희귀질환 조기진단 및 치료제 접근성 강화에 정부 나서야
  • 오민호 기자
  • 승인 2022.07.14 06:00
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전문가들, 국가 주도의 진단 사업‧건강보험 이외의 별도 기금 신설 제안
국회 이종성 의원 ‘소아 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 정책토론회’ 개최

소아 희귀질환 치료 환경을 개선하기 위한 방안으로 조기진단과 희귀질환 치료제의 접근성 강화가 강조됐다.

조기진단을 위해 국가 주도의 진단 사업이 필요하며 희귀질환치료제에 대해서는 급여 인정 범위 확대 및 신속한 급여 결정, 건강보험 이외의 별도 기금과 같은 재원확보가 시급하다는 것.

국민의힘 이종성 의원은 7월 13일 오후 국회의원회관 제8간담회실에서 ‘소아 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 정책토론회’를 개최했다.

국내 희귀질환자는 2008년 23만 8,687명에서 2013년 41만 8220명, 2018년 50만 1,320명으로 해마다 증가 추세를 보이고 있다. 문제는 평균 진단까지 7년 이상이 걸리고 50% 이상이 소아기에 진단이 된다는 것. 이 가운데 30%는 소아기에 사망해 조기진단의 중요성이 부각되고 있다.

이날 ‘소아 희귀질환의 진단 및 국내 치료 환경’을 발표한 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 교수는 “희귀질환을 진단하기까지 많은 시간이 걸리고 어려운데 다행스럽게도 2000년대 중반 차세대 염기서열분석이 도입되면서 희귀질환 진단이 많이 늘어났다”면서 “다만, 유전 진단 비용이 고가이고 고차원적인 분야로 이를 담당할 전문가가 너무 적어 2014년 이후부터는 새로운 유전질환 및 유전자의 발굴이 점차 감소하는 추세”라고 설명했다.

이 교수는 ‘영국 지노믹스 잉글랜드 프로젝트’를 통해 희귀질환자로 진단받기까지 평균 7년이 걸리고 병원은 68회를 방문하는 등 환자 1명당 1억원 이상의 의료비가 소비된다는 것을 확인하게 됐다며 진단된 환자의 25%는 치료, 가족 관리(유전상담)를 통해 질환 관리에 변화를 가져온다는 것을 알 수 있다고 했다.

우리나라도 ‘국가바이오빅데이터 구축 사업’을 통해 희귀난치질환 조기진단에 나서고 있지만 본 사업으로의 전환이 미진한 상황이라고 덧붙였다.

그러면서 이 교수는 “희귀 유전질환은 빨리 진단해 관리할수록 환자의 삶의 질이 개선될 수 있다”면서 “조기진단으로 불필요한 의료비를 줄일 수 있다”고 말했다.

특히 그는 “환자들의 상담과 관리를 위한 선진국형 서비스가 필요하고 그 일을 해야 할 분들이 유전상담사로 유전질환 진단 이후 환자의 관리를 위해 전문적으로 양성할 필요가 있다”면서 “희귀질환은 국가 주도로 진단하는 것이 타당하다”고 주장했다.

‘국내 희귀질환 치료환경 개선을 위한 제도적 개선방안’을 발표한 이형기 서울대학교 의과대학 임상약리학교실 교수는 희귀의약품 접근성 강화를 위해 기존의 경제성 평가보다 이제는 사회적‧윤리적 고려가 우선돼야 한다고 밝혔다.

현재 희귀질환치료제 접근성 강화를 위한 제도로 위험분담제를 시행하고 있지만 조건이 생존을 위협할 정도의 질환이나 환자의 기대여명을 2년으로 해석하는 등 적용 범위가 매우 제한적이다. 또 약물 경제성 평가는 비교 약제 대비 효과 증가 정도를 한 단위당 어느 정도의 비용이 추가 소요되는지를 나타내는 지표인 ‘점증적 비용 효과비(incremental cost effectiveness ratio; ICER)’로 평가되지만 비교약제를 설정하기 어렵고 비용효과성을 입증하기 매우 어렵다.

이형기 교수는 “위험분담제는 기대여명을 2년으로 해석하지만 희귀질환자의 기대수명은 그리 짧지 않다. 2006년 처음 도입된 약물경제성 평가도 좋은 방법일 수 있지만 대부분의 치료제가 비교 대상이 없고 비용효과성을 입증하기도 어렵다”며 “즉 ICER의 기준을 맞추기 힘들다”고 지적했다.

이에 이 교수는 “단순히 희귀질환의 치료만이 아니라 치료 결과가 사회전체에 가져올 편익과 희귀질환자와 그 가족이 겪는 고통 절감을 위한 윤리적인 고려가 필요하다”며 “희귀의약품‧희귀질환치료제의 급여 원칙에 윤리적인 기준을 고려해야 한다”고 주장했다.

아울러 건강보험재정 상태와 관계 없이 신약 접근성을 보장할 수 있는 별도 기금 조성 및 적용이 필요하다며 정부가 기금 조성 및 운영 방법 마련에 사회적 합의를 주도해야 한다고 말했다.

전문가들의 이같은 의견에 보건복지부는 공감은 하지만 재정도 고려해야 한다는 입장이다.

오창현 보건복지부 보험약제과장은 “환자에 대한 접근성 부분에 대해서는 공감을 한다. 다만 재정확보 방안에 대해서는 논의가 더 필요하다”면서 “소아 희귀질환치료제에 대해선 경제성 평가 부분에 예외를 둘 계획이나 비용효과성이 문제가 될 것”이라고 밝혔다.

다만 “한편으로 재정관리자 입장도 중요하기 때문에 그 부분을 늘 고민하고 합리적인 방안을 찾고 있다”고 말했다.


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