가족 중 한 명의 유전자 돌연변이가 확인된 경우 나머지 가족에 대한 유전자 스크리닝 검사 시 전체 유전자를 검사하지 않고 돌연변이를 보이는 부분만 검사하더라도 가족 유전자 변이를 확인하는 데는 충분하다는 연구결과가 나왔다. 특히 이 방법은 검사 비용도 획기적으로 줄일 수 있는 것으로 나타났다.
이난영 칠곡경북대학교병원 진단검사의학과 교수팀(교신저자, 공동1저자 유방갑상선외과 이지연 교수, 진단검사의학과 함지연 교수)은 최근 네이처(Nature) 자매지인 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’에 ‘표적 가족 유전자검사(Targeted genetic cascade testing)’ 논문을 게재했다.
이 교수팀의 논문은 유전자 돌연변이가 확인된 나머지 가족의 유전자 변이를 확인할 때 돌연변이 부위만 검사하는 방법으로 경제적인 부담을 1/10 이하로 감소시켰다는 내용을 담고 있다.
이 논문에서는 특히 표적 가족 유전자검사(Targeted genetic cascade testing)는 해당 엑손 부위만을 검사하는 축소된 검사방법이지만, 가족 유전자 변이에 대한 정보를 얻는 데는 충분하다는 점을 입증했다.
이지연 교수는 “이러한 연구결과는 성별에 관계없이 가족 유전자검사의 폭을 확장할 수 있게 함으로써 많은 인구가 유방암과 난소암, 췌장암 또는 전립선암 등으로부터 보호받을 수 있는 정보를 얻게 될 것”이라고 말했다.
한편 연구팀은 그동안 유방암, 난소암, 췌장암, 전립선암 등의 위험도를 높이는 BRCA 1/2 유전자 돌연변이에 대한 연구를 계속해왔고, 지속적인 연구를 통해 환자 편의를 더 확대해 나간다는 각오다.
