정부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환을 68개 추가 지정한다.
이에 따라 국가관리 대상 희귀질환은 기존 1,014개에서 1,078개로 확대된다.
이번 희귀질환 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다.
이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2021년 1월부터 적용될 예정이다.
아울러 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업의 대상 질환도 기존 1,014개에서 1,078개로 확대된다.
유전성 혈소판 감소증, 단일유전자성 루푸스 등 68개 질환 확대 시 총 6,400여 명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대된다.
질병관리청은 제1차 희귀질환종합관리계획(2017~2021)과 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다.
희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 70개 진단의뢰기관을 통해 ‘유전자진단지원’을 받을 수 있다.
희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 2018년 4개소에서 2020년 12개소로 확대·운영 중이다.
질병관리청 정은경 청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원을 확대될 수 있게 됐고, 향후 실태조사, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다.
