고려대 구로병원 은백린 교수팀은 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 ‘닥터앤서’로 유전자 검사를 시행하여 선천성 근무력증 진단하고, 환자에게 신경 전달 물질 투여, 1개월 만에 고개를 들고 네발기기를 시작할 정도로 상태가 호전됐다고 밝혔다.

또한 발달지연이 심해 고개도 들지 못하고 힘이 쳐졌던 1세 여아는 ‘닥터앤서’로 유전자 검사를 실시한 결과 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단해, 도파민 투약 1개월 만에 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 서기 시작했다고 한다.

2019년 8월부터 임상에 들어갔던 AI 정밀의료 서비스 ‘닥터앤서’에서 눈에 띄는 성과사례들이 잇달아 소개되며 의료현장의 기대감을 높이고 있다.

소아희귀질환의 경우 약 1,800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있기 때문에 기존의 검사방법으로는 수천종의 발달장애 유전 검사를 효과적으로 진행하기에 어려움이 있었다.

‘닥터앤서’는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고, 환자의 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수분 내에 찾아줌으로써 의료진이 한결 손쉽게 진단을 할 수 있도록 도와주는 역할을 한다.

고려대 구로병원 소아청소년과 은백린 교수는 “소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있었다”며 “인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어인 ‘닥터앤서’를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해진 것”이라고 설명했다.

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