포천중문 의과대학교 분당차병원(원장 이경식) 소아과 채규영 교수와 임상의학연구소 김남근 교수팀은 최근 다운증후군 환자들에서 MTHFR(역산대사중간효소)유전자의 C677T 및 A1298C 돌연변이의 빈도를 조사한 결과, 다운증후군에 영향을 미치는 돌연변이의 역할이 기존에 보고된 연구와 반대된다는 사실을 밝혀냈다.

기존 연구에서는 MTHFR 유전자 677TT 돌연변이가 다운증후군을 가질 위험도가 높은 것으로 보고됐지만, 채 교수는 이런 사실과는 반대로 이번 연구에서 MTHFR 유전자 677TT 돌연변이가 다운증후군을 가질 위험도가 낮음을 밝혀냈다.

또한 MTHFR 유전자의 두 번째 돌연변이인 A1298C는 다운증후군에 대한 독립적 위험인자로서 위험도가 높은 것으로 확인됐다.

채 교수팀은 2001년 7월부터 2002년 12월까지 포천중문의대 분당 차병원 및 서울시립아동병원에서 다운증후군으로 진단된 33명의 환자들(남자 20명, 여자 13명)과 정상인 소아 중에서 무작위로 선정한 100명(남자 53명, 여자 47명)을 대상으로 연구를 진행했다.

그 결과 MTHFR C677T 유전자형은 대조군에서 정상형인 677CC, 이형접합성 변이형인 677CT, 동형접합성 변이형인 677TT가 각각 24%, 55%, 21%였으며, 환자군에서는 각각 27%, 67%, 6%였다.

MTHFR A1298C 유전자형은 대조군에서 정상형인 1298AA, 이형접합성 변이형인 1298AC, 동형접합성 변이형인 1298CC는 각각 77%, 21%, 2%였으며, 환자군에서는 각각 48%, 45%, 3%였다.

즉 다운증후군을 가진 환자들은 정상 대조군에 비해 MTHFR 677TT형이 적었고, 1298AC형이 많았으며, 677CC/1298AC 조합형도 정상대조군에 비해 많았다.

한편 채 교수팀의 이번 논문은 인도 뉴델리에서 열린 제8회 아시아 오세아니아 소아신경학회에서 발표해 우수 논문상을 수상하기도 했다.