올해부터 신생아 선천성대사이상질환 검사에 대한 정부지원이 2종에서 6종으로 확대됨에 따라 환자들은 의료기관에서 무료로 검사를 받을 수 있게 된다.

1월 5일 보건복지부는 저출산 시대에 대비해 장애아 발생을 예방하고 영유아의 건강증진을 위해 2006년부터 태어나는 아이들 전원에게 우리나라에서 발생빈도가 높은 선천성대사이상질환에 대한 검사를 6종으로 확대 지원한다고 밝혔다.

선천성대사이상질환은 음식물의 섭취를 통한 영양분의 소화와 흡수 등 물질대사 과정에서 필요한 효소 일부가 결핍돼 태어나는 것으로 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장이나 발달에 이상이 나타나기 시작하며, 이때는 치료를 시작해도 완전 정상아로 회복하기 어렵다. 따라서 조기에 발견하고 치료를 받게 되면 정상아로 자랄 수 있어 모든 신생아는 출생후 1주일 이내에 보건소나 의료기관에서 선별검사를 꼭 받는게 중요하다.

선천성대사이상과 관련해 복지부는 그동안 한국인에게 발생빈도가 높은 페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증 등 2종의 검사를 실시해 왔으나 정부가 지원하는 2종 검사만으로는 부족해 환자들이 4종을 별도로 추가하거나 아예 6종에 대해 본인부담으로 검사하는 환자들이 많아 실질적인 이용빈도가 적었다.

그러나 올해부터 갈락토스혈증과 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증 등 4종을 추가, 선진국 수준의 총 6종 검사비용 1만7천원을 전액, 모든 신생아에 대해 지원할 방침이어서 국민들의 이용이 많아질 전망이다.

또 검사결과 선천성대사이상질환으로 진단된 경우 지난해 8월부터 도시근로자 가구소득의 200% 미만 가정까지 특수조제분유를 지원하고 있어 4인가족 기준으로 가구당 소득이 730만원 미만인 경우는 모두 혜택을 받을 수 있다.

2.5kg 미만의 미숙아 및 선천성이상아가 태어난 저소득층 가정에 대해선 치료비 부담 경감과 적기치료를 위해 의료비 지원대상을 연간 출생하는 미숙아 및 선천성이상아의 10%에서 30%로 확대되며, 연간 약 5천명 이상 대상자가 늘어날 예정이다. 금액은 1인당 300만원에서 최고 700만원까지 체중별 차등지원되며, 예산은 약 158억원이 투입된다.