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미세돌연변이 찾는 유전자 분석기술 개발
연세대학교 김상우 교수팀, 암과 뇌질환 유전자 검사 새 지평 열어
2019년 03월 18일 (월) 13:27:51 최관식 기자 cks@kha.or.kr

국내 연구진이 그 동안 검출이 어려웠던 미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법 ‘리플로우(RePlow)’를 개발, 국내 정밀의료 분야에 청신호가 켜졌다.

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 연세대학교 의과대학 의생명시스템정보학교실 김상우 교수 연구팀이 KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과의 공동 연구를 통해 극소량의 유전자 돌연변이 검출이 가능한 ‘리플로우(RePlow)’를 자체 기술력으로 개발했으며, 국내 유전자 분석기술의 수준을 세계적으로 입증했다고 밝혔다.

인체 속 유전자 변이는 암을 포함한 다양한 유전질환 발병의 근본 원인으로 지목되고 있으며, 변이된 유전자의 정확한 검사 및 추출 또한 매우 중요해지고 있다.

최근 유전자 검사는 차세대 염기서열 분석기술(NGS) 개발 등을 통해 비교적 정확하게 이뤄져 왔으나, 검사 시 돌연변이가 극소량일 경우 실제 유전자 변이를 찾지 못하거나 변이로 오류 탐지되는 문제 등이 발생해왔다.

김상우 교수 연구팀은 실험진행을 통해 1% 이내로 존재하는 돌연변이도 정확히 발견할 수 있는 유전자 분석 방법 ‘리플로우(RePlow)’를 개발하고 그 효과성을 입증했다.

연구팀은 정확한 검출 성공 여부를 판단하기 위해 표준물질을 직접 제작했고, 비교를 위해 세 가지의 서로 다른 염기서열법으로 실험을 진행했다.

실험 결과 기존 방법으로는 유전자 변이를 효과적으로 찾아낼 수 없음을 증명했으며, 최소 두 번 이상의 반복 실험으로 변이와 오류 탐지(error)를 구별해내는 분석방법을 새로 개발했다.

리플로우(RePlow)라 명명한 새로운 분석법을 통해 연구진은 기존 방법에서 나타났던 오류의 99%를 제거할 수 있음을 입증하고 뇌전증 질병에서 기존에 찾을 수 없었던 0.5% 수준의 변이를 성공적으로 발견했다.

김상우 교수는 “유전자 변이 검사 결과는 환자의 치료와 직결되는 문제이므로 조금의 오류도 허용될 수 없다”며 “향후에도 뇌신경 질환 등 보다 정밀한 검사가 필요한 질병분야를 위해 유전자 분석기술 수준을 향상시켜 나갈 것”이라고 밝혔다.

이번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업 지원으로 수행됐으며, 세계적 과학 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications, IF 12.124)’ 3월5일자에 ‘The use of technical replication for detection of low-level somatic mutations in next-generation sequencing’라는 제목으로 게재됐다.
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