±¹³» ¿¬±¸ÁøÀÌ ±× µ¿¾È °ËÃâÀÌ ¾î·Á¿ü´ø ¹Ì¼¼´ÜÀ§ µ¹¿¬º¯À̱îÁö ã¾Æ³»´Â À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®¹æ¹ý ‘¸®Ç÷οì(RePlow)’¸¦ °³¹ß, ±¹³» Á¤¹ÐÀÇ·á ºÐ¾ß¿¡ û½ÅÈ£°¡ ÄÑÁ³´Ù.
Çѱ¹º¸°Ç»ê¾÷ÁøÈï¿ø(¿øÀå ÀÌ¿µÂù)Àº ¿¬¼¼´ëÇб³ Àǰú´ëÇÐ ÀÇ»ý¸í½Ã½ºÅÛÁ¤º¸Çб³½Ç ±è»ó¿ì ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀÌ KAIST ÀǰúÇдëÇпø ÀÌÁ¤È£ ±³¼öÆÀ°úÀÇ °øµ¿ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ±Ø¼Ò·®ÀÇ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ °ËÃâÀÌ °¡´ÉÇÑ ‘¸®Ç÷οì(RePlow)’¸¦ ÀÚü ±â¼ú·ÂÀ¸·Î °³¹ßÇßÀ¸¸ç, ±¹³» À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®±â¼úÀÇ ¼öÁØÀ» ¼¼°èÀûÀ¸·Î ÀÔÁõÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
ÀÎü ¼Ó À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ´Â ¾ÏÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÁúȯ ¹ßº´ÀÇ ±Ùº» ¿øÀÎÀ¸·Î Áö¸ñµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚÀÇ Á¤È®ÇÑ °Ë»ç ¹× ÃßÃâ ¶ÇÇÑ ¸Å¿ì Áß¿äÇØÁö°í ÀÖ´Ù.
ÃÖ±Ù À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®±â¼ú(NGS) °³¹ß µîÀ» ÅëÇØ ºñ±³Àû Á¤È®ÇÏ°Ô ÀÌ·ïÁ® ¿ÔÀ¸³ª, °Ë»ç ½Ã µ¹¿¬º¯À̰¡ ±Ø¼Ò·®ÀÏ °æ¿ì ½ÇÁ¦ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ãÁö ¸øÇϰųª º¯ÀÌ·Î ¿À·ù ŽÁöµÇ´Â ¹®Á¦ µîÀÌ ¹ß»ýÇØ¿Ô´Ù.
±è»ó¿ì ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº ½ÇÇèÁøÇàÀ» ÅëÇØ 1% À̳»·Î Á¸ÀçÇÏ´Â µ¹¿¬º¯À̵µ Á¤È®È÷ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® ¹æ¹ý ‘¸®Ç÷οì(RePlow)’¸¦ °³¹ßÇÏ°í ±× È¿°ú¼ºÀ» ÀÔÁõÇß´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº Á¤È®ÇÑ °ËÃâ ¼º°ø ¿©ºÎ¸¦ ÆÇ´ÜÇϱâ À§ÇØ Ç¥Áع°ÁúÀ» Á÷Á¢ Á¦ÀÛÇß°í, ºñ±³¸¦ À§ÇØ ¼¼ °¡ÁöÀÇ ¼·Î ´Ù¸¥ ¿°±â¼¿¹ýÀ¸·Î ½ÇÇèÀ» ÁøÇàÇß´Ù.
½ÇÇè °á°ú ±âÁ¸ ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ È¿°úÀûÀ¸·Î ã¾Æ³¾ ¼ö ¾øÀ½À» Áõ¸íÇßÀ¸¸ç, ÃÖ¼Ò µÎ ¹ø ÀÌ»óÀÇ ¹Ýº¹ ½ÇÇèÀ¸·Î º¯ÀÌ¿Í ¿À·ù ŽÁö(error)¸¦ ±¸º°Çس»´Â ºÐ¼®¹æ¹ýÀ» »õ·Î °³¹ßÇß´Ù.
¸®Ç÷οì(RePlow)¶ó ¸í¸íÇÑ »õ·Î¿î ºÐ¼®¹ýÀ» ÅëÇØ ¿¬±¸ÁøÀº ±âÁ¸ ¹æ¹ý¿¡¼ ³ªÅ¸³µ´ø ¿À·ùÀÇ 99%¸¦ Á¦°ÅÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» ÀÔÁõÇÏ°í ³úÀüÁõ Áúº´¿¡¼ ±âÁ¸¿¡ ãÀ» ¼ö ¾ø¾ú´ø 0.5% ¼öÁØÀÇ º¯À̸¦ ¼º°øÀûÀ¸·Î ¹ß°ßÇß´Ù.
±è»ó¿ì ±³¼ö´Â “À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ °Ë»ç °á°ú´Â ȯÀÚÀÇ Ä¡·á¿Í Á÷°áµÇ´Â ¹®Á¦À̹ǷΠÁ¶±ÝÀÇ ¿À·ùµµ Çã¿ëµÉ ¼ö ¾ø´Ù”¸ç “ÇâÈÄ¿¡µµ ³ú½Å°æ Áúȯ µî º¸´Ù Á¤¹ÐÇÑ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÑ Áúº´ºÐ¾ß¸¦ À§ÇØ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®±â¼ú ¼öÁØÀ» Çâ»ó½ÃÄÑ ³ª°¥ °Í”À̶ó°í ¹àÇû´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â º¸°Çº¹ÁöºÎ º¸°ÇÀǷῬ±¸°³¹ß»ç¾÷ Áö¿øÀ¸·Î ¼öÇàµÆÀ¸¸ç, ¼¼°èÀû °úÇÐ ÇмúÁö ‘³×ÀÌó Ä¿¹Â´ÏÄÉÀ̼ÇÁî(Nature Communications, IF 12.124)’ 3¿ù5ÀÏÀÚ¿¡ ‘The use of technical replication for detection of low-level somatic mutations in next-generation sequencing’¶ó´Â Á¦¸ñÀ¸·Î °ÔÀçµÆ´Ù. |