이날 발족식 행사에는 의료진과 지역 협력의료기관 관계자 50여명이 참석한 가운데 김존수 충북대병원 소아청소년과 교수가 ‘희귀유전질환 헬스케어센터’ 운영 계획을 설명하고 서울대병원 채종희 교수가 ‘희귀질환 진단지원사업과 한국 미진단 희귀질한 진단프로그램’ 등을 소개했다.
희귀유전질환은 그 희소성으로 인해 조기진단이 어렵고 병의 종류가 너무 다양해 의료인의 경험과 전문적 지식이 부족한 의료사각 분야중 하나다. 대부분 어린 연령에 발병해 만성적인 경과를 보여 가족 내에 재발이 흔해 가족구성원 모두에게 사회·경제적, 심리·정서적 부담이 크다.
다행히 우리나라는 2001년부터 희귀난치성질환을 대상으로 의료비 지원사업이 시작됐으며 2012년부터 희귀질환 유전자진단지원 시범사업이 진행돼 희귀유전질환을 조기에 정확히 진단하고 치료를 위해 힘쓰고 있다.
이에 충북대병원은 희귀유전질환 관련 정부 정책에 맞춰 희귀유전질환 클리닉을 개설하고 유관기관과의 다양한 진료협력체계를 구축해 희귀유전질환 헬스케어센터 개소를 준비하고 있다.
특히 충북대병원은 △양질의 의료서비스 제공 및 체계적 질환대응체계 수립 △공동연구를 통한 인적교류 및 새로운 진단 및 치료법 개발 기여 △지역내 진료협력체계 구축 및 전문 의료인 양성 등 중부권 최고의 지역거점병원 역할 수행을 궁극적인 목표로 삼았다.
김원섭 소아청소년과 교수(희귀유전질환 헬스케어센터장)는 “오늘 발족한 희귀유전질환 헬스케어센터가 개소하면 진단에서 관리까지 토탈케어서비스를 제공해 희귀유전질환의 충북지역 거점병원 역할을 할 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”고 말했다.
한헌석 충북대병원장은 “희귀유전질환 헬스케어센터를 개소해 최신의 전문지식을 바탕으로 다학제 통합진료를 제공할 예정”이라며 “이러한 노력은 희귀유전질환자의 질병 부담을 경감시키고 삶의 질을 향상시킴으로써 희귀유전질환으로 고통받고 있는 환우와 가족들에게 큰 희망이 될 것으로 기대한다”고 말했다.
