국훈 화순전남대학교병원 소아청소년과 교수가 최근 ‘제1회 희귀질환 극복의 날’을 맞아 보건복지부 장관상을 수상했다.

국 교수는 지난 2006년부터 호남권 지역거점병원 희귀난치성질환센터장을 맡아 환자들의 건강증진과 복지향상에 기여해 왔다.

특히 광주·전남 어린이 환자들의 희귀난치성 혈액질환·유전성 혈액질환·면역결핍질환을 전담, 이에 대한 임상연구와 조혈모세포 이식·효소요법·유전상담 등 진료를 병행하고 있다. 여타 희귀질환자들도 적절한 진단과 치료를 받을 수 있도록 전국 네트워크를 통해 안내하고 있다.

희귀질환은 인구 2천 명당 1명 이하로 발생하는 질환이며, 약 8천 여종에 달한다. 대부분 진단이 어렵고, 치료방법이 확립되지 않은 경우가 많다. 치료방법이 있더라도 고액의 의료비 부담이 뒤따른다. 환자들에 대한 사회적 차별과 편견도 존재한다.

정부는 지난해 12월30일 ‘희귀질환관리법’ 시행후 올해 5월23일을 ‘희귀질환 극복의 날’로 첫 지정, 환자 지원과 관련연구 증진의 기대감을 높이고 있다.