제1회 희귀질환 극복의 날 행사가 5월23일 국회의원회관에서 질병관리본부 주최로 열렸다.
정부는 지난해 말 희귀질환관리법을 시행하면서 희귀질환에 대한 이해를 높이고 예방·치료·관리 의욕을 고취하기 위해 매년 5월 23일을 희귀질환 극복의 날로 정했다.
이날 행사에는 희귀질환 환자 가족과 의료 전문가, 한국희귀·난치성질환연합회 등 환우단체 관계자, 정기석 질병관리본부장, 양승조 국회 보건복지위원장 등 400여명이 참석했다.
복지부는 희귀질환 극복과 인식개선을 위해 힘쓴 유공자 20명에게 보건복지부장관 표창을 수여하고, 소녀시대 멤버 수영을 희귀질환 극복 홍보대사로 임명했다.
희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 터너증후군, 헌터증후군, 혈관부종, 하다드증후군 등 7천종에 이른다.치료제는 보고된 희귀질환의 5% 정도만 개발된 상태다.
35만명 이상으로 추정되는 국내 환자들은 확진과 치료, 희귀질환에 대한 오해와 무관심으로 큰 어려움을 겪고 있다.
정부는 희귀질환자를 돕기 위해 희귀질환 산정특례 제도를 두고 있다.
진료비 부담이 높고 장기간 치료가 필요한 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 총 의료비의 10%로 낮춰주는 제도다.현재 164종의 희귀·난치질환이 특례 대상이다.
특례 대상 환자는 산정특례 등록 신청서를 작성해 건강보험공단 또는 요양기관에 제출하면 된다.
그렇지만 국내에서 허가된 희귀질환 의약품의 40%가량은 아직 건강보험 적용이 되지 않아 많은 환자가 고가의 치료제를 부담하는 문제로 고통을 겪고 있다.
2012∼2016년 건강보험공단의 산정특례 환자 상위 질환을 살펴보면, 1위 혈청검사양성 관절염, 2위 난치성 정신질환, 3위 파킨슨병 등으로 상위권 질병은 희귀질환이 아닌 난치질환이 대부분이다.
정부는 앞으로 희귀질환과 난치질환을 명확히 구분한 후 희귀질환 의약품 지원·개발 방안 등을 담은 종합대책을 세울 방침이다.
