서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터(센터장 정해일)와 질병관리본부 국립보건연구원은 9월2일 오전 10시 서울대병원 의학연구혁신센터 1층 서성환연구홀에서 '제10차 희귀질환 국제심포지엄'을 개최한다.
이 심포지엄에서는 보건복지부 및 질병관리본부, (사)한국희귀·난치성질환연합회, 희귀질환 중개연구센터 등 희귀난치성질환 정책관련자, 환자, 희귀질환 전문의 및 연구자들이 모여 환자지원과 연구 등의 정책 이슈를 논의하고 진단과 치료에 관한 최신지견을 공유할 예정이다.
첫 번째 주제는 희귀질환 정책에 관한 내용으로 질병관리본부 심혈관희귀질환과 박현영 과장이 지난 해 말 제정된 희귀질환관리법 시행에 따라 예방, 진료 및 연구 등에 관련된 정부지원사업의 추진방향에 대해 발표한다.
이후 (사)한국희귀․난치성질환연합회 신현민 회장, 강남세브란스병원 강성웅 교수, 서울대병원 조태준 교수의 패널 토의가 이어진다.
두 번째는 희귀질환의 유전자 진단에 관한 주제로 토의가 예정되어 있다.
질환의 희귀성으로 인해 진단이 어려운 특성상, 유전자 진단이 환자의 조기진단과 치료에 핵심적인 역할을 하는 경우가 많다.
이에 유전자 진단의 유용성, 유전상담, 진단이 어려운 미진단 환자의 진단 등의 내용으로 서울아산병원 유한욱 교수, 세브란스병원 이진성 교수, 서울대병원 채종희 교수가 참여해 강의와 토의를 한다.
마지막 주제는 희귀질환의 진단 및 치료기술 개발 관련 R&D 동향이다. 2012년부터 시작된 희귀질환 중개연구센터들의 연구성과를 돌아보고 국내외 연구 희귀질환 R&D 연구동향에 따른 향후 희귀질환 극복을 위한 국가 R&D 로드맵 마련이라는 주제로 희귀질환 전문가 및 연구자, 정책 전문가, 정부 정책 담당자들의 심도있는 토론이 열린다.
관련문의는 서울대병원 희귀질환 진단치료기술연구·지원센터(02-2072-3782), 질병관리본부 국립보건연구원 심혈관희귀질환과(043-719-8683).
서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터는 지난 2008년부터 2012년까지 4년간의 희귀질환 진단치료기술 연구 사업단(사업단장 정해일)의 연장 확대된 연구센터다.
희귀질환 연구를 차세대 연구로 도약시키기 위한 차단계 연구사업으로 확대 재편성하고자 2012년 5월 보건복지부로부터 센터 지정을 받았다.
이후 다양한 분야의 희귀질환 연구를 효율적으로 이끌어갈 수 있도록 국가적 차원에서 장기적 연구계획을 수립하는데 큰 역할을 하고 있다.
희귀질환 국제심포지엄은 1~3회까지는 질병관리본부 국립보건연구원에서 개최했으며 2008년 연구 사업단이 출범한 이후 4회부터는 질병관리본부 국립보건연구원이 연구사업단 및 연구·지원센터와 공동으로 매년 정기적으로 개최하고 있다.
