루푸스 유전자변이 DNASE1 발견
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루푸스 유전자변이 DNASE1 발견
  • 박현
  • 승인 2004.10.05 13:04
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한양대 배상철 교수-SNP 제네틱스 공동
대표적인 자가면역 질환인 "루푸스"를 발생시키는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 발견됐다.

한양대 의과대학 배상철 교수(한양대 류마티스병원 류마티스내과)와 국내 생명공학 벤처기업인 (주)SNP Genetics(대표 신형두 박사)는 천의 얼굴을 지닌 질병이라 일컫는 "루푸스" 발생에 관여하는 유전자 변이(DNASE1)를 발견했다고 밝혔다.

이 결과는 권위 있는 국제학술지인 "인간분자유전학지(Human Molecular Genetics)"에 오는 10월15일자로 게재될 예정이다.

배상철 교수와 신형두 박사는 지난 3년간 국내 350여명의 루푸스 환자의 임상자료와 그들의 유전자형을 분석해 이번 성과를 올리게 됐다.

루푸스(전신성 홍반성 루푸스)는 여성에게 주로 나타나는 대표적인 류마티스질환 중 하나로 정확한 발병원인은 잘 모르지만 유전적, 환경적, 호르몬적 인자의 복합적인 작용으로 면역체계에 이상이 생겨 발생하는 자가면역 질환으로 알려져 있다.
비슷한 자가면역질환이면서도 류마티스 관절염은 주된 공격목표가 관절인 반면, 루푸스는 우리 몸 어느 부위 공격하지 않는 곳이 없기 때문에 훨씬 다양한 증상이 나타나 흔히 "천의 얼굴"을 가진 병이라 일컬어진다.

늑대라는 뜻의 라틴어에서 유래한 "루푸스"는 피부의 모양이 마치 늑대에 물린 것처럼 붉어진다고 해서 붙여진 이름이다.

이번에 발견된 루푸스 유전자변이(DNASE1-Gln244Arg)는 "DNASE1"이라는 유전자의 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로서 루푸스 발생에 가장 중요한 요인인 자가 면역 항체의 생산과 밀접하게 관련되어 있음이 밝혀졌다. "DNASE1"는 핵산 항원을 제거하는데 가장 중요한 유전자로 루푸스 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 추정되어 왔다.

이번에 발견된 유전자 변이는 "DNASE1"의 244번째 아미노산을 글루타민(Glutamine)을 알지닌(Arginine)으로 바꾸는데 루프스 발생에 직접적인 영양을 미치지는 않지만 루푸스의 가장 중요한 요인인 자가면역 항체생산에 직접적으로 관련되어 있어 루푸스의 중요한 유전적 소인으로 작용한다고 배상철 교수는 밝혔다.

즉 알지닌/알지닌(Arg/Arg) 유전형을 가진 환자는 다른 환자에 비해 약 2.86배 이상의 자가면역항체를 생산하는 위험성을 가지고 있다는 것이다. 이 결과는 10월15일 세계적으로 권위 있는 국제유전학학술지인 "인간분자유전학지"에 게재된다.

이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 루푸스 뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있어, 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대할 수 있다.<박현·hyun@kha.or.kr>

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