당뇨위험 유전자변이 발견
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당뇨위험 유전자변이 발견
  • 박현
  • 승인 2005.08.09 08:01
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당뇨위험 진단 가능성 제시
서울대학교병원과 (주)SNP Genetics(대표 신형두 박사)는 당뇨위험도와 관련된 유전자(NRF1 유전자)의 haplotype 변이를 발견했다고 밝혔다. 이 결과는 권위 있는 국제학술지인 "당뇨(Diabetologia)" 8월호에 게재됐다.

서울대학교 이홍규·박경수·조영민 교수(내과)는 최근 국가적인 문제로 대두되고 있는 당뇨병의 발생과 중요하게 관여하는 "NRF1(nuclear respiratory factor 유전자의 일배체형(haplotype) 변이"를 발견했다고 발표했다.

또한 산업체에서 이 연구에 공동저자로 참여한 신형두 박사((주) SNP Genetics 대표)는 "이러한 유전적 변이는 추후 당뇨위험도 진단에 이용될 수 있어 학문적인 의미 뿐 아니라 경제적 효과도 기대된다"라고 밝혔다.

이와 같은 결과는 서울대병원 내분비내과와 질환 유전자연구 벤처기업인 (주)SNP Genetics의 산학 공동연구의 성과로 지난 4년간 국내 1천여명에 이르는 제2형 당뇨환자 및 대조군의 임상자료와 유전자형 분석에 의해 이루어 진 것이다.

발견된 당뇨 유전자 변이는 "NRF1(nuclear respiratory factor라는 유전자의 일배체형(haplotype) 변이로서 haplotype 2를 가진 사람은 제2형 당뇨에 걸릴 확률이 낮은 반면 haplotype 4를 지닌 사람은 반대로 당뇨에 걸릴 가능성이 높은 것으로 밝혀졌다.

NRF1는 세포 호흡 및 마이토콘드리아의 기능 조절과 밀접한 관계를 지닌 유전자로서 최근 체내 혈당조절에도 중요한 기능이 있음이 밝혀져 왔다.

특히 이번 결과는 단순한 SNP에 의한 것이 아니라 여러개의 SNP가 조합된 단상형에 의한 것으로 밝혀져 인체 유전학 연구자들의 관심을 끌고 있다.

인간게놈지도가 완성되고 그 후속연구로서 질병 유전자의 동정 및 기능연구가 세계적으로 활발히 이루어지고 있는데 특히 당뇨에 연구는 서구화된 식생활로의 변화 등에 의해 "당뇨대란"이 예견될 정도로 큰 국민 보건적인 문제를 일으키고 있는 시점에 발견된 것이라 큰 의의가 있을 수 있다.

이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 당뇨 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용한 당뇨 발생 위험도의 좀 더 정확한 예측이 가능할 것으로 보인다.

이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 당뇨뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있어 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대할 수 있다.

이것은 인간게놈프로젝트의 궁극적인 목적이라고 할 수 있는데 국내에서도 이에 발맞추어 보건복지부 질환별 12개 유전체센터가 2년전 발족해 지속적으로 한국인 호발 질병에 대한 유전적 소인에 대한 연구를 진행하고 있어 가시적인 성과가 기대되고 있다.

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